严重的肥胖可能是由这种基因突变引起的

新的研究发现了一种可能导致严重肥胖的特定基因突变。这些发现呼吁对肥胖采取不同的方法,并可能为更好、更有针对性的治疗铺平道路。

严重的肥胖可能是由这种基因突变引起的

科学家通过对肥胖儿童的研究,发现了一种可能导致肥胖的基因突变。

什么导致肥胖?这个问题继续困扰着科学家和患有这种疾病的人。

越来越多的研究有助于消除围绕肥胖的社会污名,指出控制食欲的激素甚至脑细胞是潜在的原因。

一些人还指出基因突变是这种情况的潜在元凶。例如,今日医学新闻
最近报道了一项研究,在这项研究中,小鼠由于具有某种基因变体而体重增加,但没有吃得更多。这使得研究人员称这种现象为“无错肥胖”。

另一项先前的研究——由英国伦敦(ICL)帝国理工学院基因组医学教授菲利普·弗罗格尔领导——发现,在巴基斯坦人群中发现的严重肥胖病例中,有30%是由三种基因的变异引起的。

同一个ICL研究小组现在选择了一组巴基斯坦儿童作为研究对象,这些儿童患有极度肥胖,他们来自血缘家庭,或者是同一个祖先的后代,试图挑出一种特定的基因突变。

正如新研究的作者所解释的,所谓的隐性突变是肥胖和基因之间联系的原因。当基因的两个拷贝——也就是说,来自父母双方——都有突变时,隐性遗传就发生了,当孩子的父母关系密切时,这更有可能发生。

因此,弗罗盖尔教授和他的同事对巴基斯坦儿童进行了基因组测序,因为该地区的人更有可能形成近亲结婚,由此产生的孩子更有可能出现隐性突变。

这项新的研究——最近发表在《自然遗传学》杂志上——表明一种名为腺苷酸环化酶3 (ADCY3)的基因突变导致肥胖。

ADCY3基因突变可能导致肥胖

根据作者的说法,这种基因(通常负责编码同名蛋白质)的突变会导致食欲调节和嗅觉等功能的变化。

正如弗罗盖尔教授解释的那样,“对ADCY3的早期研究测试了缺乏该基因的小鼠,发现这些动物肥胖,也缺乏嗅觉能力,这就是所谓的嗅觉缺失。”

不出所料,他们在儿童身上发现了同样的ADCY3突变。此外,正如弗罗盖尔教授解释的那样,“当我们测试我们的患者时,我们发现他们也有嗅觉缺失,这再次显示了与ADCY3突变的联系。”

此外,利用基因匹配器网站,弗罗盖尔教授和他的同事发现了另一名患者——这次是欧美裔——他们从父母那里遗传了不同的ADCY3突变,而且还患有肥胖症。

这些发现可能会带来新的肥胖治疗方法

总之,研究作者得出结论,“这些发现强调ADCY3是能量稳态的重要介质,也是治疗肥胖的一个有吸引力的药理学靶点。”

作者解释说,准确知道哪些基因突变导致肥胖将使研究人员能够提出专门针对这些突变的药物。

“肥胖并不总是像人们常说的那样贪吃,考虑到新的治疗方法正在成为可能,我认为我们应该有一个积极的前景。”

Philippe Froguel教授


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